Es konnte eine Variante im Gen MYO5A nachgewiesen werden, die Farbverdünnung und neurologische Defekte (CDN) verursacht und dem menschlichen Griscelli-Syndrom Typ I ähnelt.

Ein betroffener, vier Wochen alter Welpe zeigte eine auffällig verdünnte Fellfarbe. Trotz normal entwickelter äußerer Merkmale konnte der Welpe sich nicht in normaler Bauchlage halten, fiel auf die Seite und ruderte mit den Vorderbeinen. Außerdem konnte er seinen Kopf nicht aufrecht halten oder Kopfbewegungen koordinieren und reagierte kaum auf Umweltreize. Die histopathologische Untersuchung zeigte eine multifokale Akkumulation von Melanin und eine Ablagerung von verklumptem Keratin im Follikelepithel der behaarten Haut.

Quelle und weitere Infos: www.laboklin.de