Bei Ziliopathien treten defekte Formen oder Funktionen bei antennen-ähnlichen Strukturen auf Zelloberflächen auf (primäre Zilien). Diese spielen eine wichtige Rolle bei der Signalweiterleitung und der Entstehung der Organe (Organogenese) und wirken für die Zelle als Sensoren für deren (extrazelluläre) Umgebung. Bei der Rasse Norwich Terrier kann eine Genmutation auftreten, welche mit einer tödlichen Form der Ziliopathie in Verbindung gebracht werden kann. Diese verursacht bei der Niere eine Veränderung bzw. Fehlbildung mit dabei entstehenden flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (zystische Nierendysplasie). Außerdem wird das Lebergewebe zunehmend in funktionsloses Bindegewebe umgewandelt (Leberfibrose). Bei betroffenen Welpen konnten die folgenden Symptome beobachtet werden: vergrößerte und diffus zystische Nieren, Leberfibrose, Einlagerungen von Flüssigkeit unter der Haut (subkutane Ödeme), Wasser im Brust- und/oder Bauchraum, unterentwickelte Lungen, Gaumenspalte, Ausstülpung des Zwerchfells bzw. Zwerchfellbruch. Betroffene Welpen sterben in der Regel direkt nach der Geburt oder wenige Tage danach.

Erbgang: autosomal-rezessiv, Quelle: Labogen